As festas de fim de ano estão chegando e com elas a possibilidade de reencontrar os familiares que não vemos com frequência. Aproveite essa oportunidade para conversar sobre o histórico familiar de doenças oculares pois algumas doenças podem ser genéticas e a detecção precoce ajudará no prognóstico visual.

Existem doenças genéticas e doenças hereditárias.

As doenças Genéticas são circunstâncias causadas por anomalias no material genético (DNA), nos genes. As causas podem ser: radiação, infecção, desnutrição, entre outros. As doenças genéticas podem ser hereditárias (passadas para outros membros da família) ou não hereditárias (adquiridas durante a vida de uma pessoa).

As doenças Hereditárias são doenças herdadas. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Por exemplo, família de asmáticos, hipertensos, hemofílicos, obesos... Existem doenças genéticas que não são transmitidas aos descendentes, portanto não são hereditárias.

Já as doenças congênitas não são necessariamente hereditárias. Pode acontecer um acidente com os genes durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto.

Das cerca de quatro mil doenças hereditárias, estima-se que um terço delas afete de alguma forma os olhos, sendo as mais comuns:

  • catarata congênita
  • glaucoma congênito
  • retinose pigmentar
  • alta miopia
  • degeneração macular relacionada a idade (DMRI)
  • glaucoma
  • estrabismo e ambliopia

O diagnóstico precoce dessas doenças se dá a partir da realização do exame clínico do paciente e de seus familiares, o que permite a investigação do tipo de herança genética e as possibilidades de recorrência da doença nos filhos e parentes próximos. A partir das informações obtidas o médico poderá dar o aconselhamento genético, favorecendo o prognóstico e podendo, em muitos casos, evitar o desenvolvimento da doença.3

Por isso, é bom conhecer o historial de saúde ocular da sua família. Na sua próxima consulta ao médico oftalmologista forneça essa informação, pois muitas condutas preventivas poderão ser adotadas, evitando assim a cegueira.

Referência:

  1. http://www.news-medical.net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Portuguese).aspx
  2. http://www.brasilescola.com/biologia/hereditariedade.htm
  3. http://www.biotec-ahg.com.br/index.php/pt/acervo-de-materias/saude/624-analise-genetica-de-doencas-oculares

Prof. Dr. Paulo Augusto de Arruda Mello
Professor Associado do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo
Presidente da Sociedade Latino Americana de Glaucoma