O que é a Coroideremia?

Doença hereditária degenerativa da coriocapilar, epitélio pigmentado e fotorreceptor da retina. Ocorre um defeito no gene responsável pela produção da proteína de membrana celular REP-1, essencial para o metabolismo desses tecidos. Transmissão hereditária recessiva ligada ao X ocorre quase exclusivamente em pacientes do sexo masculino. Evolui com perda progressiva de acuidade visual, inicia com piora da visão noturna e evolui com perda de campo visual periférico.

Existe tratamento?

Não. Somente os estudos de novos tratamentos com terapia genética. Embora a doença seja infrequente ela foi utilizada para estudar terapia genética por apresentar um defeito relativamente simples em um único gene, embora com manifestação clinica muito grave.

É possível controlar para evitar a cegueira?

Não. A doença provoca cegueira porque danifica células muito importantes para o processo visual, para que seja possível enxergar.

Quando uma doença é considerada hereditária?

Doença é considerada hereditária quando transmitida dos pais para os filhos, através dos genes, por exemplo, obesidade, diabetes e hipertensão arterial sistêmica.
Muitas vezes confundida com doença congênita, que na verdade significa uma doença já presente ao nascimento – mas não necessariamente transmitida pelos pais.

O que o pensa em relação desta pesquisa? Acredita em resultados mais satisfatórios para um futuro próximo? Por quê?

Sim, acredito que em um futuro próximo teremos uma boa opção para oferecer a esses pacientes com distrofias hereditárias. Terapia genética associada a novos medicamentos que atuem em vias metabólicas especifica e cirurgias. Acredito em opções para esses pacientes com distrofias hereditárias pela rápida evolução da farmacologia ocular com excelentes resultados clínicos que pudemos disponibilizar nos últimos 8 anos.
A velocidade da evolução da ciência na área de terapia genética nos leva a pensar em bons resultados num futuro próximo.
Importante enfatizar que ainda estamos em fases iniciais de estudos, e aplicação clinica ainda não eh realidade e os colegas oftalmologistas devem esclarecer isso a seus pacientes.

Prof. Dr. Paulo Augusto de Arruda Mello
Professor Associado do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo
Presidente da Sociedade Latino Americana de Glaucoma